Одним из тяжелых системных заболеваний наследственного характера, что чревато поражением покрова кожи, а также системы нервной можно считать нейрофиброматоз, который среди известных заболеваний моногенного типа считается самым распространенным. Наследование является аутосомно-доминантным, пенетрантность и вариабельная экспрессивность которого довольно высока. Основной причиной недуга служит мутирование (нф1) гена семнадцатой хромосомы. Поражение в отношении пола человека не избирательно, поэтому как мужчины, так и женщины могут поражаться нейрофибромой с одинаковой частотой. В половине случаев заболевание возникает в результате вновь образующихся мутаций.
Характерными признаками заболевания выступает наличие достаточно выраженного полиморфизма клинического, полиорганности поражений, а также прогрессирующее течение и высокая частота осложнений, что нередко приводит к смертельному исходу особенно при развитии легочно-сердечной недостаточности, злокачественному преобразованию нейрофибром либо сильно выраженных аномалий скелета.
Одной из разновидностей нейрофиброматоза считается плексиформная нейрофиброма, что представляет собой удлиненное диффузное образование локализующееся, как правило, в местах прохождения цервикальных верхних нервов, а также нерва тройничного. Недуг обеспечивает пациенту довольно выраженные дефекты косметического плана, поскольку характеризуется гипертрофией кожи, гиперпигментацией и гипертрихозом.
Клиника
При всей разнообразности клинических проявлений механизм их развития не определен. Имеются лишь предположения о том, что подверженный мутации ген входит в состав генной группы, что отвечает за подавление опухолевого роста. Поэтому снижение им выработки своей продукции ведет к тому, что клетки кожи подвергаются пролиферации неопластического и диспластического характера.
Клиническую диагностику значительно затрудняет такая особенность болезни как возрастная специфичность в последовательности проявления симптоматики. Так в раннем возрасте у ребенка наличие нейрофиброматоза усматривается лишь присутствием пигмента в виде кофе с молоком цвета пятен. Другие же более серьезные проявления недуга, выраженные скелетной дисплазией или наличием патологичного образования – плексиформная нейробифрома могут обнаружить себя позже в период от пяти до пятнадцати лет. Причем как сами проявления симптоматики и их выраженность, так и их прогрессирование находятся в широком возрастном диапазоне. К тому же нельзя с точностью утверждать их ожидаемость. Чем обусловлена такая разница неизвестно.
Критерии диагностирования нейрофиброматоза
Диагностировать заболевание положено обнаружением у пациента определенных критериев первого типа нейрофиброматоза, что разработаны экспертами Международного комитета по проблеме нейрофиброматоза. Поэтому утвердить диагноз врач может лишь при условии, что пациент располагает хотя бы двумя признаками данного перечня:
• пять и более пятен пигментации кофейного (с молоком) цвета у детей младшего возраста как минимум пять миллиметров в диаметре;
• шесть и более пигментных пятен того же цвета у подростков и старшего возраста пациентов как минимум пятнадцать миллиметров в диаметре;
• не менее двух любых нейрофибром либо один экземпляр плексиформной;
• россыпь мелкой пигментации веснушчатого типа расположенная в области паха или подмышек;
• в виде глиомы нерва зрительного, когда у пациента выявлено более двух белых пятнышек на глазной оболочке радужки;
• врожденная патология трубчатой кости, псевдоартроз и прочие костные аномалии;
• сведения о заболевании близкой родни нейрофиброматозам, что подтвержден идентичными критериями.
Следует отметить, что именно плексиформная нейрофиброма обладает самым высоким риском трансформации в злокачественную опухоль, являясь одним из нежелательных проявлений нейрофиброматоза первого типа. К тому же подобное новообразование способно доставить пациенту массу беспокойства своей косметической дефектностью как наиболее выраженная форма недуга, что может исчисляться тысячами. Известны случаи развития гигантского образования плексиформной нейрофибромы весом более десятка килограмм.
